GEN: Un gen se define como la unidad de herencia responsable de la manifestación de una característica particular.
Una enfermedad o trastorno genético es una condición patológica causada por una alteración del genoma. Esta puede ser hereditaria o no; si el gen alterado está presente en las gameto ovulos y espermatozoides será hereditaria pasará de generación en generación, por el contrario si sólo afecta a las células somáticas, no será heredada.
Algunas veces al ser fecundado el ovulo ocurren ciertas malformaciones en el bientre de la madre las cuales se llaman mutaciones una de las enfermedades genéticas mas conocidas por los seres humanos. la cual consiste en que el material genetico de una celula puede presentar cambios improvistos que afectan a los caracteres que determina, de forma que las celulas derivadas de la celula en que tiene lugar la mutacion pueden ser distintas del tipo normal en apariencia o en funcionamiento. Las mutaciones pueden ser inducidas de forma natural o pueden ser inducidas por agentes mutagenos, como la radiacion electromagnética o productos químicos. Si se produce una mutación en un gameto o en cualquiera de sus células precursoras, esta tendera a ser heredad por las generaciones de descendencia.
Algunas de las enfermedades genéticas son:
Alteración | Mutación | Cromosoma | Cariotipo |
DCP | 15 | ||
P | X | ||
C | 21 | ||
C | 18 | ||
P | 1 | ||
P | |||
P | 7 | ||
P | X | ||
P | 15 | ||
C | X | 47 XXY | |
C | 13 | ||
DC | 15 | ||
P | 15 | ||
C | X |
§ P - Mutación puntual, o cualquier inserción / deleción de un gen o parte de un gen
§ D - Ausencia de un gen o genes
§ C - Un cromosoma entero extra, falta o ambos
En síntesis, se puede decir que las enfermedades genéticas son aquellas debidas a una alteración en el
material genético de una persona y que suelen provocar una alteración metabólica.
Se pueden distinguir:
§ Enfermedad genética dominante: enfermedad genética en la que con una sola copia afectada del gen se manifiesta la enfermedad.
§ Enfermedad genética recesiva: enfermedad genética en la que se necesitan dos copias afectadas del gen para padecer la enfermedad.
§ Enfermedad ligada al sexo: enfermedad que se trasmite en los cromosomas sexuales; suele ser más frecuente que se trasmita en el cromosoma X.
§ Enfermedad monogénica: enfermedad genética debida a la alteración de un solo gen.
§ Enfermedad poligénica: enfermedad genética debida a la alteración de diversos genes.
